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Types et exemples de mutations de l'ADN

Types et exemples de mutations de l'ADN


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Les mutations de l'ADN se produisent lorsqu'il y a des modifications dans la séquence de nucléotides constituant un brin d'ADN. Ces altérations peuvent être causées par des erreurs aléatoires dans la réplication de l'ADN ou par des influences environnementales telles que les rayons UV ou les produits chimiques. Les changements au niveau des nucléotides influencent la transcription et la traduction de l'expression des gènes aux protéines. Changer une seule base d'azote dans une séquence peut modifier l'acide aminé exprimé par ce codon d'ADN, ce qui peut entraîner l'expression d'une protéine complètement différente. Ces mutations peuvent être totalement inoffensives ou potentiellement fatales.

Mutations ponctuelles

ALFRED PASIEKA / BIBLIOTHEQUE PHOTOGRAPHIE DES SCIENCES / Getty Images

Une mutation ponctuelle, c'est-à-dire le changement d'une seule base d'azote dans une séquence d'ADN, est généralement le type le moins nocif de mutations de l'ADN. Les codons sont une séquence de trois bases azotées alignées qui sont "lues" par l'ARN messager lors de la transcription. Ce codon d'ARN messager est ensuite traduit en un acide aminé qui produit une protéine qui sera exprimée par l'organisme. En fonction de l'emplacement d'une base d'azote dans le codon, une mutation ponctuelle peut n'avoir aucun effet sur la protéine.

Puisqu'il n'y a que 20 acides aminés et un total de 64 combinaisons possibles de codons, certains acides aminés sont codés par plus d'un codon. Souvent, si la troisième base azotée dans le codon est modifiée, l’acide aminé ne sera pas affecté. C'est ce qu'on appelle l'effet wobble. Si la mutation ponctuelle se produit dans la troisième base azotée d’un codon, elle n’a alors aucun effet sur l’acide aminé ni sur la protéine suivante et la mutation ne modifie pas l’organisme.

Tout au plus, une mutation ponctuelle entraînera le changement d'un seul acide aminé dans une protéine. Bien que ce ne soit généralement pas une mutation mortelle, cela peut poser problème avec le schéma de repliement de cette protéine et les structures tertiaire et quaternaire de la protéine.

Un exemple de mutation ponctuelle qui n’est pas inoffensif est celui de la drépanocytose incurable. Cela se produit lorsqu'une mutation ponctuelle amène une seule base azotée dans un codon pour un acide aminé de la protéine acide glutamique à coder pour la valine, un acide aminé. Ce petit changement fait en sorte qu'un globule rouge normalement rond a la forme d'une faucille.

Mutations de décalage de cadre

Les mutations par décalage de trames sont généralement beaucoup plus graves et souvent plus meurtrières que les mutations ponctuelles. Même si une seule base d'azote est affectée, comme dans le cas des mutations ponctuelles, dans ce cas, la base unique est soit complètement supprimée, soit insérée au centre d'une séquence d'ADN. Ce changement de séquence entraîne le décalage du cadre de lecture, d'où le nom de mutation "frameshift".

Un décalage de cadre de lecture modifie la séquence de codon de trois lettres pour que l'ARN messager soit transcrit et traduit. Cela modifie non seulement les acides aminés, mais également tous les acides aminés suivants. Cela altère considérablement la protéine et peut causer de graves problèmes, voire la mort.

Insertions

Un type de mutation de décalage de cadre est appelé une insertion. Comme son nom l'indique, une insertion se produit lorsqu'une seule base d'azote est ajoutée accidentellement au milieu d'une séquence. Cela jette le cadre de lecture de l'ADN et traduit le mauvais acide aminé. Cela pousse également la séquence entière d'une lettre, en modifiant tous les codons qui suivent l'insertion, en modifiant complètement la protéine.

Bien que l'insertion d'une base azotée rallonge la séquence globale, cela ne signifie pas nécessairement que la longueur de la chaîne d'acides aminés augmentera. En fait, le contraire peut être vrai. Si l'insertion provoque un décalage dans les codons pour créer un signal d'arrêt, une protéine peut ne jamais être produite. Sinon, une protéine incorrecte sera produite. Si la protéine modifiée est essentielle au maintien de la vie, il est fort probable que l'organisme mourra.

Les suppressions

La suppression est un dernier type de mutation de décalage de cadre et se produit lorsqu'une base d'azote est retirée de la séquence. Là encore, le cadre de lecture entier est modifié. Il modifie le codon et affectera également tous les acides aminés codés après la suppression. Comme avec une insertion, des codons non-sens et d'arrêt peuvent également apparaître aux mauvais endroits,

Analogie de mutation d'ADN

Tout comme pour la lecture de texte, la séquence d'ADN est "lue" par l'ARN messager afin de produire une "histoire" ou une chaîne d'acides aminés qui sera utilisée pour fabriquer une protéine. Comme chaque codon est composé de trois lettres, voyons ce qui se passe lorsqu'une "mutation" se produit dans une phrase qui utilise uniquement des mots de trois lettres.

LE CHAT ROUGE A RAT LE RAT.

S'il y avait une mutation ponctuelle, la phrase deviendrait:

THC RED CAT ATE LE RAT.

Le "e" dans le mot "the" a muté dans la lettre "c". Bien que le premier mot de la phrase ne soit plus le même, les autres mots ont toujours un sens et restent ce qu'ils sont supposés être.

Si une insertion mutait la phrase ci-dessus, elle pourrait alors se lire:

LA CRE DCA TAT ETH ERA T.

L'insertion de la lettre "c" après le mot "le" change complètement le reste de la phrase. Le deuxième mot n'a plus de sens, pas plus que les mots qui le suivent. La phrase entière a changé en un non-sens.

Une suppression ferait quelque chose de similaire à la phrase:

L'EDC ATA LA TETER À.

Dans l'exemple ci-dessus, le "r" qui aurait dû être placé après le mot "le" a été supprimé. Encore une fois, cela change toute la phrase. Bien que certains des mots suivants restent intelligibles, le sens de la phrase a complètement changé. Cela démontre que même lorsque les codons sont transformés en quelque chose qui n'est pas un non-sens total, la protéine est toujours transformée en quelque chose qui n'est plus viable sur le plan fonctionnel.


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